Talassemia, diagnosi prenatale: 500 celocentesi a Villa Sofia Cervello di Palermo

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Fra le ultime coppie arrivate, una proveniente dal Sultanato dell’Oman. E’ un panorama molto composito di presenze italiane e straniere quello che accede agli Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello per effettuare la celocentesi, diagnosi prenatale precoce che viene offerta alle coppie a 7-9 settimane di gravidanza per ricercare se il feto è affetto da talassemia, con un anticipo notevole rispetto ad altre procedure diagnostiche invasive come la villocentesi e l’amniocentesi (che si svolgono rispettivamente dopo la undicesima e sedicesima settimana).

L’Azienda Ospedali riuniti Villa Sofia Cervello è l’unica struttura in Europa ad offrire ed eseguire la celocentesi alle coppie a rischio di talassemia in epoca gestazionale molto precoce, con il 20% di coppie che provengono da altre regioni italiane, in particolar modo da Sardegna, Lombardia, Emilia, Veneto, Lazio, Calabria, Liguria, Campania, Piemonte, Puglia e Toscana. Recentemente è arrivata un coppia greca e quattro coppie di origine italiana residenti in altri paesi europei che hanno richiesto ed effettuato la celocentesi.

L’esame procedura viene eseguita nell’Unità operativa di Ematologia e malattie rare del sangue di Villa Sofia Cervello, diretta dal professore Aurelio Maggio, dal Laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie rare diretto dal dottore Antonino Giambona e dai suoi collaboratori, i medici Vinciguerra, Leto, Cassarà, e dall’U.O.S. di Medicina Fetale e Diagnosi Prenatale composta dai dottori Picciotto, Orlandi, Schillaci e Cigna, coordinati dal direttore dell’U.O.C. professore Antonio Perino, coinvolti nel  prelievo di liquido celomatico e unici operatori in Italia in grado di eseguire tale tecnica di prelievo.

In questi giorni è stato tagliato il traguardo delle 500 celocentesi e le statistiche parlano di una fattibilità del 99,5% e di un’attendibilità diagnostica del 100%. Ricorrono a questa procedura le coppie dove entrambi i partner sono portatori sani di talassemia con un rischio del 25% di procreare un bambino talassemico. La procedura è totalmente sicura ed erogata direttamente dal Servizio sanitario nazionale per tutte le coppie di origine italiana.

 Lo studio della celocentesi è nato oltre dieci anni fa, sostenuto dalla Fondazione Franco e Piera Cutino che ha contribuito al finanziamento dei ricercatori dedicati alla sperimentazione e allo sviluppo delle procedure. Ha visto finora effettuate appunto 500 procedure diagnostiche per la talassemia, e si sta estendendo alla diagnosi prenatale per altre malattie rare, grazie all’attività di ricerca che viene condotta nel Laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie rare, con l’apporto di consulenza genetica per le malattie monogeniche della professoressa Maria Piccione, genetista, responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Genetica clinica con Centro Down di Villa Sofia-Cervello.

“Nel campo dell’ematologia e della genetica l’Azienda Villa Sofia Cervello – sottolinea il direttore generale Walter Messina – sta ottenendo risultati davvero importanti grazie a equipe di professionisti e ricercatori di altissimo livello, i cui studi sono condivisi a livello internazionale. Il percorso e lo sviluppo della celocentesi rappresentano una realtà in continuo divenire, aperta a prospettive di nuovi traguardi”.